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Albinismo, condición detectable con pruebas genéticas

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Albinismo

Instituto Nacional de Medicina Genómica realiza exámenes gratuitos para identificación de alteraciones en los genes.

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El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud, cuenta con un laboratorio donde se realizan pruebas genéticas de forma gratuita a personas sin seguridad social, para detección de condiciones como el albinismo, y el diagnóstico diferencial de otras formas de hipopigmentación.

El especialista en genética médica del Inmegen, Leonardo Flores Lagunes, informó que cualquier persona puede ser portadora de alguna alteración genética sin que desarrolle enfermedad, condición o síndrome; sin embargo, este cambio en los genes puede heredarlo a sus hijas o hijos, quienes lo manifiestan con problemas de salud, como ocurre con el albinismo.

En casi todos los tipos de albinismo ambos progenitores son portadores, aunque ellos no presenten síntomas; de ahí la importancia de concientizar a la población sobre el diagnóstico temprano para una buena calidad de vida y control de las complicaciones.

El síntoma principal del albinismo es la falta de melanina para la adecuada pigmentación de la piel, debido a que el organismo es incapaz de producir o distribuir este pigmento; y afecta por igual a hombres y mujeres, informó el especialista.

En entrevista por el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, que se conmemora el 13 de junio, indicó que la forma más grave se denomina albinismo oculocutáneo, que se caracteriza porque las personas afectadas tienen la piel muy pálida, cabello blanco y ojos claros.

Además de la pérdida de pigmentación en la piel, la persona puede padecer fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia, problemas de coagulación y neurológicos, ceguera y cáncer de piel; por lo que es recomendable no exponerse al sol.

Asimismo, sufren disminución de la visión y sensibilidad ocular ante la luz brillante, debido a las alteraciones en el desarrollo de la retina y a los patrones anormales de las conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro.

El especialista en genética médica señaló que el tratamiento es multidisciplinario, con la participación de especialistas en oftalmología, dermatología, oncología, psicología y genética clínica; en unidades médicas de tercer nivel.

El Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo es promovido por la Organización de las Naciones Unidas (ONU). El lema de este 2023: “La inclusión hace la fuerza“, enfatiza la necesidad de incluir en discusiones relacionadas con el tema a un amplio espectro de personas con albinismo; entre otras, jóvenes, mujeres, niños y niñas y adultas mayores, de todas las razas y orígenes étnicos.

Este organismo señala que hasta una de cada cinco mil personas en África subsahariana y una de cada 20 mil en Europa y Norteamérica padecen albinismo.